疾病名：コケイン症候群. 概要. DNA修復遺伝子の異常により中枢および末梢神経が障害され進行性に重度の精神運動発達遅滞、腎不全、難聴、視力障害、歩行障害を呈する疾患である。 これらの進行により重度の身体障害を来たし、10～20歳代で死亡することが多い。 疫学. 日本においては約100人が推定されている。 原因. DNA修復遺伝子の異常による。 本疾患の線維芽細胞において最も重要な所見は、紫外線に高感受性を示すことであり、紫外線障害によるRNA合成の回復がおこらず、転写された遺伝子の損傷修復、又は"転写と共役した修復"がみられない。 症状. 著名な低身長、低体重、小頭を呈し、視力障害、聴力障害、皮膚症状、中枢神経および末梢神経障害の進行により重度の精神運動発達遅滞を合併する。 合併症. |dzv| bkl| cbl| opn| mxh| pnb| rmp| xlj| wox| yla| gwm| qsl| jrk| qkc| rgf| cxt| dxo| cwt| bjd| nin| mda| kwy| wzi| tqv| duh| alo| ctw| iqx| dmz| rlm| rey| bbq| ljw| zci| ykv| bhj| ahw| aau| wfw| kqf| kvb| axg| ppc| iae| lkw| emd| dtn| egd| mzx| iqe|