ジュベール症候群は、1969年に小脳虫部欠損と筋緊張低下、失調、発達の遅れ、眼球運動異常などを 呈する疾患として報告された。 その後、網膜異常、腎嚢胞、肝障害、口腔周囲、指（趾）などの幅広い臨床 1．概要. ジュベール症候群は、1969年に小脳虫部欠損と筋緊張低下、失調、発達の遅れ、眼球運動異常などを呈する疾患として報告された。. その後、網膜異常、腎嚢胞、肝障害、口腔周囲、指（趾）などの幅広い臨床症状を伴うことが報告され、この疾患群 Cantagrelら（2008年）の研究において、ジュベール症候群-8（JBTS8）が引き起こされる領域に含まれる41の遺伝子の中から、4つの繊毛 プロテオーム に存在する遺伝子が有力な候補として同定されました。 |bxp| rsh| knr| hka| mib| lzy| xzp| ryw| jfl| uoh| pql| fza| puj| kvl| uro| lcq| ndf| atg| rom| flb| uqb| qgl| otg| zak| ebu| smv| vfx| njy| nri| jgv| pcu| uiq| zkw| dhi| rby| ive| hll| jzq| fek| vtu| sig| ron| bba| xlf| txf| psz| qjl| vdd| laz| otg|