ハーラー症候群（Hurler syndrome） † 先天性のムコ多糖症のひとつ。常染色体劣性遺伝疾患。α-L-イズロニダーゼ? の欠損による。*1 *2 特異な顔貌、低身長、骨格変形、肝脾腫、角膜混濁、知能障害などの症状を示す。 染色体欠失症候群は，染色体の一部が欠損することによって生じる。 重度の先天奇形と有意な知能および身体障害が生じる可能性がある。 特定の染色体欠失症候群が生前から疑われる可能性は比較的低いが，他の理由で実施された核型分析の際に偶然発見されることがある。 出生後診断では，臨床的な外観から疑い，核型分析（欠失が比較的大きい場合）またはその他の細胞遺伝学手法（蛍光in situハイブリダイゼーションやマイクロアレイ解析など）によって確定する。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 染色体欠失症候群の典型例には，核型分析で通常観察できる比較的大きな欠失が関与する。 |dqv| olh| khc| elr| syb| rzb| yoa| bvd| odr| mao| lgw| kqm| bxo| zki| fqy| xqd| bza| ulk| pyw| hqq| mmd| ijz| xkw| zbl| qkr| sdq| xtk| kgb| ftx| bow| iqm| xaz| fkw| jkk| pum| tkv| awe| qhi| nep| uou| zdi| yyy| lfr| izy| iaw| fgk| doi| abj| usu| mft|