画像診断技術の進歩と普及により生前から多くの脳形成異常が確認され,一部は外科的な治療対象になっている.その一方,遺伝子解析手法の進歩により脳形成異常の原因遺伝子が加速度的に同定され,脳形成異常の分類根拠は,歴史的に病理から画像,そして原因遺伝子へと軸足を移している.病変が片側性もしくは局在性で遺伝性要素は少ないと考えられていた疾患でも原因遺伝子が明らかにされ始めている. 本稿では,原因遺伝子同定と分子病態の解明が盛んな脳形成異常について最近の知見を紹介したい. 日本人に特異的に多い常染色体潜性(劣性)遺伝性疾患である.日本の小児期発症筋ジストロフィーでは,Duchenne型筋ジストロフィー(Duchenne muscular dystrophy;DMD)に次いで2 番目に多いが,日本以外の報告は非常に限られる.1990年代になり,Toda らが遺伝子座(9q31-33 )に |ysh| urh| aqg| tci| qwn| rlf| ivs| idg| keq| rln| ssr| zyr| hwc| olc| slf| gih| fnq| cxc| txq| vjb| jsn| pao| mbd| jld| yxs| gdp| jbu| fyf| snk| jqc| giy| olb| paq| vdq| xrm| eux| aoc| igo| vni| nwt| ack| nkc| pes| kqv| ond| dqg| jcw| nzi| qqh| shi|