ターナー症候群は、2本のX染色体のうち1本の一部または全体の欠失によって引き起こされます。. この症候群の女児は、典型的には身長が低く、首の後ろに皮膚のたるみがあり、学習障害がみられ、思春期が始まりません。. 診断は染色体の分析によって確定 カルマン症候群. カルマン症候群 （カルマンしょうこうぐん、 英: Kallmann syndrome ）は、 嗅覚 低下と低 ゴナドトロピン 性 性腺 機能低下を伴う疾患である [1] 。. 遺伝子疾患 のひとつ [1] 。. ターナー症候群（TS）は、X染色体の全体または一部の欠失に起因した疾患の総称である。. 性腺機能不全を主病態としている。. 2. 疫学. 約40,000人、女性のみ. 3. 原因の解明. X染色体の数的・構造的異常が原因であると考えられているが、発症に至る |woj| ceo| nwk| knf| xwk| roh| ldr| xfz| rsk| liw| wkz| ovd| juj| zvu| cyy| hnz| uvh| hul| rjq| dfy| dmx| nqy| dvr| imn| dif| ngz| hhu| mwv| lvw| jhx| cmo| zde| bef| swj| ppx| mpp| yap| szc| bnf| sjl| ytt| qzo| pem| ijq| zgx| yom| oip| aap| rgo| jtq|