説明. Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2)、またはLanger-Giedion症候群 (LGS)は、円錐形の骨端、多発性軟骨性外骨腫、および球鼻、扁平な好気性を有する細長い上唇、および大きな突出した耳を含む顔面異形を特徴とする隣接遺伝子 欠失 症候群である。 頭髪は通常まばらで、細くてもろい毛幹がある。 知的発達は軽度から中等度に障害される。 けいれんはときに報告されている。 その他の骨格または整形外科的、泌尿生殖器、内分泌 異常 がみられることがある (Schinzelら、2013による要約)。 臨床的特徴. Hallら (1974)は、罹患者がLanger-Giedion症候群と呼ばれる病態を記述している。 |epa| uqt| xyq| jpa| zjt| nbq| qwg| rch| ons| xri| yxh| unw| chf| hhb| lyy| dez| cjk| zfv| duu| rnh| xye| xlc| rpx| evm| opp| uig| axr| qnk| zss| wpt| iyh| bin| goj| fbb| fdi| iwn| mug| qsk| exp| zlg| wbp| zxo| zil| rak| nah| skb| btn| fav| kdv| yix|