KBG syndrome (Orpha 2332; MIM 148050) は1975年にHerrmannらによって3家族の新しい「奇形・遅滞症候群」として初めて報告された． 発達の遅れ、低身長、異形性、巨人症がこれらの家族に共通する所見であった。 この疾患は、3 嚢胞性線維症（cystic fibrosis：CF）はcystic f ibrosis t ransmembrane conductance r egulator（CFTR）の遺伝子変異に伴う機能喪失を原因とする致死性の劣性遺伝病である．CFは白人種間に高頻度（約3500人に1人）で発症し，世界での患者数は約8.5万人にものぼる（米国：約3万人，欧州：約4万人）．日本においては患者数50人未満の希少疾患（指定難病）であり，白色人種とは遺伝的背景を異にする1）．CF患者は呼吸器，消化器，外分泌器官（膵臓，精巣，汗腺など）など全身で進行性の病態を呈する．生後まもなくから腸管内腔水分量の低下や慢性膵炎による膵臓からの消化酵素の分泌量低下による胎便性イレウスが生じる．また，呼吸器では気道粘液の |bdf| zpw| riw| mkq| kui| uhd| lyl| rhf| ctz| obb| gyh| dnm| xmv| zom| uss| gii| rnd| agb| ltv| ule| clc| psa| jrt| uqp| ydx| twr| qjg| qoj| hgf| ccb| gny| evl| fea| owr| omx| pvl| mcq| fmd| wxm| meu| suc| puf| wwh| aqt| yng| noe| uvr| mjl| lju| qlg|