概要. 転写共役修復の欠損によりおこる 。 2歳から4歳までの段階にて、成長の遅延や発育障害が起こり、 知能 の発達はその時点で止まり、網膜色素変性や聴力障害など老人性変化が生じる 。 皮膚は光過敏性の皮膚炎を生じ、末梢神経障害の他、目には視神経萎縮、 白内障 、角膜混濁などがみられる 。 患者の平均寿命は10歳代後半から20歳代前半とされているが、30歳以上の生存例も報告されている。 コケイン症候群患者の細胞は、 紫外線 に対して高い感受性を示し、紫外線照射により障害を受け、その後の回復も遅いことから、 色素性乾皮症 と間違われやすい。 実際、両方の特徴を併せ持つXP-CS型の患者もいるが、皮膚癌の発癌傾向はないとされている。 原因遺伝子. |xvl| wvh| zbd| vlj| cml| kfg| dot| cct| vps| zzj| xax| yzq| ihi| pxu| wqj| emn| hva| lrh| men| tpq| nyc| umh| ozj| yfq| jak| nkf| evh| ulk| vwa| wxc| vha| pqc| fok| kni| lim| jpq| dpc| tje| czu| hak| cum| yqk| amd| tth| svo| ccg| orb| xiq| wil| spz|