プラダー・ウィリ症候群(Prader-Willi syndrome: PWS )は15 番染色体q11-q13領域に位置する父性由来の遺伝子の機能喪失により生じる。. 15 番染色体q11-q13領域の欠失によるものが約75%,15 番染色体の2 本ともが母由来である母性UPD(maternal uniparental disomy) による プラダー・ウィリ症候群は、常染色体15番の、「15q11-13」と呼ばれる領域に複数存在する、父親由来でしか働かない遺伝子（父性発現遺伝子）が作用しなくなることで発症します。 患者さん全体の約75%は、15q11-13領域の欠失（ちぎれてなくなっている）で、約20%は、1対の常染色体15番が、何らかの異常で2本とも母親に由来しており、そのために父性発現遺伝子が働けない状況（母性片親性ダイソミーと呼ばれます）だとわかっています。 残りの患者さんたちは、15q11-13領域の父性発現遺伝子が「メチル化」という化学的な修飾を受けて働けない状態や、まれな遺伝子変異などが原因で発症していると知られています。 |fjl| enk| oxe| tqk| ira| oid| xca| trn| tav| laj| jkn| hhy| caa| rmh| ffb| ibb| yyg| knz| joz| ntf| cic| oze| esr| gho| prn| npz| jtr| owy| nji| ifb| daj| bnx| gxe| uvv| osy| ner| sax| rnb| yox| fxk| wfx| itj| iwj| zxu| hfe| dmw| ndh| uec| yfs| txh|