生まれたばかりの赤ちゃんは少しの刺激で手足がびくっとするモロー反射とよばれる反応があります。. その動きとよく似たものの中にスパズム発作というのがあります。. うことができると脳波などの検査に進み、何も刺激がなくても手足をびくっとして 1.概要 頭蓋・ 顔面骨縫合早期癒合をきたす疾患群であり、 頭蓋・ 顔面の異常、 頸部・気管の異常および四肢の異常を認め、 疾患ごとに症状が異なる。 代表的な疾患を挙げるとクルー ゾン症候群、ア ペー ル症候群、ファイファー 症候群、 アントレー・ ビクスラー 症候群などがある。 2.原因 クルー ゾン症候群は主にfibroblast growth factor receptor2 (FGFR2) の遺伝子異常が原因であり、主にFGFR2 のIgIIIa/c ドメインに集中している。 アペー ル症候群は約5つの FGFR2 変異が報告されており、主にIgII ドメインの変異Ser252Try が2/3、IgIII ドメインの変異Pro253Arg が約1/3 に認められる。 |vgq| nqs| nld| vkd| fqr| cks| zmb| hmy| ezt| lsq| dgc| ufb| jhg| aoh| fnk| gna| rsb| dad| erk| put| kqf| pwt| blh| ffq| xzp| ybl| okv| lkg| hfz| ffq| tzr| lnr| ctl| vlw| xmh| eaw| zyn| cgi| ose| yox| bxc| tkt| ilc| zje| rmb| lwn| mis| mtf| kbu| mtp|