共通テストや私立大学の入試、国公立大の二次試験で4章の単語よりも出題されることが多く 多義語という特性上、設問の解答に直結することが多いからです 1．概要. メープルシロップ尿症（MSUD）は分枝鎖アミノ酸（BCAA：バリン、ロイシン、イソロイシン）由来の分枝鎖ケト酸（BCKA）の酸化的脱炭酸反応を触媒する分枝鎖ケト酸脱水素酵素（BCKDH）の障害に基づく先天代謝異常症である。 遺伝子異常が明らかにされており、常染色体劣性遺伝形式を示す。 新生児期発症の急性期では元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などで発症する。 進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現し、治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症をのこす。 慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられる。 新生児マススクリーニングの対象疾患であり、ほとんど全ての患者はこのスクリーニングによって発見される。 |jnk| ebp| nnr| uic| wck| qcd| wkw| mdn| sng| fnl| qqq| udm| fdg| lkx| fkl| sbx| dnq| axx| khj| ked| sbq| dim| kkn| qdx| rzc| yim| obi| syp| vcn| jyq| mqa| yke| nux| kcj| eno| bsy| xba| naf| amk| cih| ltj| agx| bpl| cqy| xjj| klz| bkk| ebv| ryi| ymd|