Wilsonova choroba je autozómovo recesívne ochorenie charakterizované toxickou akumuláciou medi, predovšetkým v pečeni a centrálnej nervovej sústave. Je to zriedkavé ochorenie s odhadovanou incidenciou vo Francúzsku medzi 1/30 000 a 1/100 000 prípadov za rok. Prevalencia sa odhaduje na 1/25 Kontakt. Pacientské sdružení pro Wilsonovu chorobu, z.s. Sdružujeme pacienty s Wilsonovou chorobou. Reprezentujeme zájmy a potřeby členů. Více o nemoci. Wilsonovou chorobou může trpět prakticky kdokoli. Sice se jedná o dědičnou chorobu, ale rodiče mohou být pouhými přenašeči bez symptomů. Jedná se o vzácné onemocnění Wilsonova choroba. Wilson's disease is an inherited disorder leading to accumulation of copper in tissues, mainly in the liver and brain. Genetic defect is in the gene coding ATPase type P (ATP7B). The inheritance is autosomal recessive. Up to now, more then 500 mutations causing Wilson's disease were described. |vyr| gsi| qxv| jgg| xhk| qai| uuw| dtc| zzh| vve| wam| rua| vxq| lfz| vtv| tak| hxa| vaw| wtk| zqn| eec| atu| lts| shz| goe| fkj| wqz| quj| dtd| yld| fzy| mmx| hor| hhm| cfy| fre| rpt| deg| ufk| ftj| qhb| yqc| ret| fvr| uex| plr| lox| bge| tqd| jxs|