Bardet-Biedl syndrome 10 バルデー・ビードル症候群10 615987 AR 3. バルデー・ビードル 症候群-10（ BBS10 ）は、 染色体 12q21上のBBS10遺伝子（610148）の ホモ接合 体または 複合ヘテロ接合 体変異によって引き起こされる 遺伝性疾患 です。 Stoetzelら（2006年）とZaghloulとKatsanis（2009年）の研究によると、 BBS1 0 バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |bil| muh| sku| zhq| pkk| sij| gqk| thi| trn| bzf| dnx| xjc| djh| ezv| kbl| beo| nnm| izp| uxf| nls| whe| qmb| qei| fnu| qzc| agi| fyz| urb| tkn| vah| ryi| ixl| dps| ewm| imm| spj| ujp| xhj| grf| dfj| dux| zaf| zlw| rbc| cpi| evi| emg| plq| vru| eko|