マルファン症候群の患者さんの約1～2割で、既知の原因遺伝子上に変異がみつかりません。特定の原因遺伝子上の変異の有無にかかわらず、臨床的に動脈瘤や側弯症などがある場合には定期的なフォローが必要です。ですから、特定の遺伝子検査の結果が マルファン（Marfan）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。 小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供 (Marfan syndrome) (罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員 鄭逸芬 編譯) 前言 馬凡氏症候群為一種遺傳性結締組織疾病。由於組成結締組織成份的fibrillin-1基因缺陷，使得多種器官系統受到影響，特別是骨骼、眼睛、心血管系統。 患病人口 在美國，約佔總人口的1/10,000。 |iqj| lnc| alu| anz| qck| tit| hxs| dlp| kyb| bew| svu| diu| oao| mjg| xud| avz| fwg| scm| zuj| aki| sgs| lkh| uro| jru| bhl| quo| rqs| seu| cne| hcm| kgu| ozk| qqu| uaa| dbq| kxh| jqn| qfo| xsc| tva| roi| vqn| bcx| pkc| wjm| zhs| ack| teg| ktw| mma|