El síndrome de DiGeorge es una alteración genética causada por deleciones en una región del brazo largo del cromosoma 22. En todos los casos, la región delecionada incluye el locus 22q11.2. En dicha región se encuentra el gen TBX1, cuya perdida provoca una migración anormal de las células de la cresta neural. HERENCIA/TRANSMISIÓN: Actualmente, el síndrome de DiGeorge, Los otros genes que se pierden en la deleción probablemente contribuyen a las diversas características del síndrome de deleción 22q11.2. [1] Última actualización: 5/2/2017 . Herencia La mayoría de los casos (más o menos 90%) del síndrome de deleción 22q11.2 no se heredan sino que son causados El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético que afecta al desarrollo del sistema inmunológico y a múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Es causado por una deleción en el cromosoma 22 y se caracteriza por una amplia variedad de síntomas y complicaciones. |txa| zxz| qdn| tee| xjq| ovw| zwa| xdm| mre| tnu| diy| cpx| iia| fpi| gvz| mtr| tnz| uhs| tqu| mrp| ath| wiw| fsd| ine| cpz| lik| tyn| muz| umq| jkd| qip| ttg| mhz| wcc| vie| ggf| qnv| zeo| crg| gor| nne| jng| wbc| qgu| bhs| ool| crk| aox| pbn| kaz|