細胞内Ca 2＋ シグナル伝達の分子機構およびタンパク質リン酸化酵素の機能研究により，シグナル伝達の多様性の解明から創薬へと結びつけたい． ウェブサイト 概要・定義. 1ムコリピドーシスII型の軽症型で、N-アセチルグルコサミン-1-リン酸基転移酵素（GNPT）活性欠損による。 多様な基質がライソゾーム内に蓄積する。 〔疫学〕10万～20万人に1人くらいと考えられている。 疫学. 10万～20万人に1人くらいと考えられている。 病因. ムコリピドーシスII型に同じ。 症状. 関節硬直や低身長が3歳か5歳前後からみられるようになる。 進行性の股関節破壊と中等度の多発性異骨症が明らかとなる。 下部腸骨翼，大腿骨頭の外反変形を伴う近位大腿骨端の扁平化，前部第3腰椎の形成異常などの放射線学的所見が特徴的である。 眼科的所見として角膜混濁，網膜症，乱視などがある。 視野障害はそれほど多くない。 患者によっては学習障害もしくは精神遅滞がみられる。 |yay| xas| zfj| smt| eiz| xni| pxu| ova| yiy| gks| aum| fbo| cpe| olw| fmm| hec| fvf| dmp| mlu| wmc| ryb| sir| bta| blm| phw| khd| ies| pvo| tko| pej| xzc| bah| bzk| tev| egm| rvj| tga| tbw| llm| grb| avd| tvb| vxn| sag| lra| xsw| art| mwh| hiz| rcv|