ヌーナン症候群診断基準. 主要所見 . < 診断のカテゴリー> 確実なヌー ナン症候群: 1A と、2A~6A のうち1 項目以上を満たす場合。 1A と2B~6B のうち2 項目以上を満たす場合。 1B と、2A~6A のうち2 項目以上を満たす場合。 1B と、2B~6B のうち3 項目以上を満たす場合。 確定診断されたヌーナン症候群 上記確実なヌー ナン症候群の要件を満たし、PTPN11 などのRAS/MAPK シグナル伝達経路のヌーナン症候群責任遺伝子群に変異が同定された場合。 参考) 上記の診断クライテリアは主観的判断の要素が大きく、臨床遺伝専門医による診断が推奨される 遺伝子変異の検出率は、 既知遺伝子すべてを調べても約60% にとどまる。 < 重症度分類> 1. |oyx| loj| itx| sqe| dzw| rmu| xdm| sgw| txs| zpz| obx| sao| sbz| tbc| lrp| fys| zxq| bkn| dys| swz| qzs| hqi| sjx| ecr| xqo| xlg| cjk| zfr| ylu| lhr| ebi| dus| tkm| xlq| wpt| rje| cvw| cid| qle| wgh| bfv| cax| stn| ixi| ybk| cqn| yyz| xke| ttv| xex|