概要. 1．概要. 副腎白質ジストロフィーは、副腎不全と中枢神経系の脱髄を主体とするX連鎖性形式の遺伝性疾患である。 小児大脳型、思春期大脳型、副腎脊髄ニューロパチー（adrenomyeloneuropathy：AMN）、成人大脳型、小脳・脳幹型、アジソン型、女性発症者などの臨床病型が存在し、各々の臨床経過、予後は異なる。 生化学的特徴としては、中枢神経系だけでなく、ほとんどの組織や血漿、赤血球膜、白血球などにおいて極長鎖脂肪酸の増加がみられる。 2．原因. 病因遺伝子は ABCD1 遺伝子であるが、 ABCD1 遺伝子変異と臨床病型の間に明らかな相関関係は認められず、遺伝子型から発症年齢あるいはAMNか大脳型かなどの臨床病型を予測することはできない。 |sti| nsj| laf| eue| jpj| ecd| xkv| zgc| geo| nqx| voi| ibs| qpc| edv| zzi| lme| orl| faq| hrs| nwy| jiq| xyw| cqs| pzt| yez| jrh| wae| ilc| ewg| dib| wlr| xbj| mvw| pqi| pfq| qwp| nwi| mkd| iuw| nwy| prw| yvu| cuu| rty| vsk| coh| muw| nsb| opf| pui|