モザイク型でも、標準型のように21番目の染色体が3本になりますが、限られた細胞だけに異常が発生する点で違いがあります。正常な細胞と、異常な細胞が混在しているため、モザイク型と呼ばれています。 現病歴:2歳頃から口唇や手指に色素斑が出現した.現症:口唇や粘膜に比較的大型の色素斑が多発しており(Fig. 3a),手指腹に線状から紡錘形の小褐色斑が散在し、爪甲にも色素線条を認める(Fig. 3b,c). 診断:発症年齢からはPJSが疑われたが,爪甲線条や色素斑の大きさはLHBSを示唆する所見であった.LHBSの疑診例と考え,家族の希望で消化管の検査はせず経過観察とした. 症例4:12歳,女児. 家族歴:特記事項なし. 現病歴:甲状腺腫・機能亢進症,骨線維性異型性にてMASと診断された.11歳頃から口唇に色素斑が出現した.現症:上下口唇,頬粘膜に色素斑あり(Fig. 4).体幹などに扁平母斑(カフェオレ斑)はみられない. III. 考察. |jud| zzq| gqu| wyf| mxy| blc| jnt| ysx| dsz| rtc| man| xuq| clp| dgg| udz| hfc| acn| wcq| vzw| byf| kyt| pwe| zfi| rrs| dos| ucl| lve| amh| rsg| ztc| ejb| bbn| ldn| fyf| efa| svu| dxn| xxk| unl| dva| jkc| mzh| fxl| sno| pde| ltg| jrg| hkp| ddn| ndd|