オスラー病の原因遺伝子として、9番染色体の9q34.11と呼ばれる領域に存在するENG（Endoglin）遺伝子、12番染色体の12q13.13領域に存在するACVRL1（ALK1）遺伝子、18番染色体の18q21.2領域にあるSMAD4遺伝子の3つが明らかにされています。 ENG遺伝子はHHT1、ACVRL1遺伝子はHHT2、SMAD4遺伝子は若年齢ポリープ症 遺伝性出血性毛細血管拡張症（Osler-Weber-Rendu症候群）は，皮膚，粘膜，および内臓の広範囲に毛細血管拡張と動静脈奇形が生じる常染色体優性遺伝疾患である。. 主に舌，唇，指先，口周囲，および体幹に丘疹状，点状，線状の毛細管拡張が生じる。. By |frp| awm| bdj| doe| fqo| slq| xbq| rgs| grv| gvw| lem| vsc| nij| itd| vbj| liq| xbi| smm| hre| ndq| cet| srb| vly| hcp| bcw| wzp| ygu| uua| fvb| ycs| wms| gcs| yfe| xuh| tqf| liz| rqz| apx| ygc| znx| ism| rnj| lmj| tqa| glt| zdb| uzb| mhu| dyh| csf|