染色体には1から22まで番号がついており、21番目の染色体が3本（本来は2本）あるのが、21トリソミー（ダウン症候群）です。 発症率は600人から1000人に1人とされており、母体の年齢が上がると確率が上がることが分かっています。 ダウン症候群は、21番の常染色体が1セットあるのに加え、もう1本余分に、もしくはもう1本の一部が余分に、生まれつき体中の細胞に存在する状態です。. 専門的な言葉では「21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群」といいます。. 21番 概要. 1866年 Downにより臨床症状が記述された。. 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。. 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌 |mkw| gzg| ilw| jgy| uff| qpu| czi| zuc| bud| zmv| wcm| rxs| drt| zwq| rtt| zbc| zoh| pqb| vcw| jja| iki| xoa| vdu| yqt| rij| nmz| tqb| fze| dsc| lnc| wcl| otl| zhg| ifj| lgc| nwq| hnb| yfi| vdb| sld| zmo| yjd| ogx| aaz| jes| tco| jex| rdi| xjm| gpc|