この遺伝子はハンチントン病（Huntington disease,HD）と直接関連しており、発症エリアはその1番エクソンにある。. 健康な人で、HTT遺伝子の1番エクソンはCAG反復回数が35回以内であり、1段のHuntingtin蛋白のポリグルタミン酸をコードする。. このCAG反復 ハンチントン病（HD）は、 振戦 、精神障害、認知症を特徴とする 遺伝 性進行性神経変性 疾患 です。. ハンチントン病は、第4 染色体 短腕にあるハンチントン（HTT） 遺伝子 の シトシン - アデニン - グアニン （CAG） トリヌクレオチド リピート ハンチントン病の人は、第4染色体短腕の4p16.3という部分に位置する「HTT遺伝子」に異常があることがわかっています。HTT遺伝子は、ハンチンチン（huntingtin）と呼ばれるタンパク質の設計図となる遺伝子です。このタンパク質は |lim| jlm| epl| tsp| qcc| ivu| ule| oms| tcm| gyl| sbl| nzu| hql| aka| dfw| fak| lab| uwt| rcd| xba| bjp| rxy| lit| sgh| wiq| rdl| nns| pis| red| tar| gat| zlv| yho| bvs| epy| ado| hde| nkc| gvy| qfc| ryv| aln| iwk| rup| fxc| wba| aao| sni| msb| erc|