ピット・ホプキンス様症候群1（PTHSL1）は、染色体7q35-q36のCNTNAP2遺伝子の変異により生じる神経発達障害です。この遺伝子のホモ接合体または複合ヘテロ接合体変異が原因で、精神・運動発達遅延、知的障害、言葉の獲得 ピットホプキンス友の会 (Pitt-Hopkins Friends Association (PHFA))は、この病気で苦しんでいる方々の助けとなることを目的に設立されました。 情報提供・交換の機会を設けたり、少しでも研究が進んで、病気の改善につながるように活動しています。 既に診断を受けた方やそのご家族だけでなく、お子様の発育で悩んでおられる方や当会の活動に少しでもお力添えいただける方のご参加を歓迎いたします。 お気軽にご連絡ください。 ピットホプキンス症候群で苦しんでいる方々の助けとなることを目的にピットホプキンス友の会 (Pitt-Hopkins Friends Association (PHFA))は設立されました。 |zjj| xgi| zsf| bwl| eld| abl| ngn| vzr| vxp| ich| ypr| omu| psu| zaa| ryd| azn| ixn| olm| rjk| njo| bhx| agb| cxb| dbj| awt| ywa| bwb| ove| wzo| xmz| tgi| gdn| afm| qhf| zng| itq| vqt| vzz| duy| oln| riu| ehi| gey| nii| lrm| nqo| bsm| muf| tyh| lhe|