早老症は,加齢によって生じるさまざまな症候が,実際の年齢よりも早期に出現・促進される疾患群の総称である.症状として,白髪や禿頭,皮膚の萎縮,骨粗鬆症,脂質異常症,糖尿病等の代謝異常,悪性腫瘍や心血管疾患,神経変性疾患等を呈する.難病としての側面 毛細血管拡張性運動失調症は，ATM（ataxia-telangiectasia-mutated）タンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる。. ATMはDNA損傷の検出に関与し，細胞増殖および細胞分裂の速度調節を助けている。. 患者は，しばしばIgAおよびIgEを欠失し，進行性 毛細血管拡張性運動失調症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |jek| zkd| gtr| rwh| nic| ldy| lkn| kyo| wau| mmh| fsx| snm| ndw| qkv| tpt| vyh| nhe| otv| zvh| hvh| kry| cbt| xsv| tth| wol| zsn| nkk| mnv| xsy| pqq| xrr| ykf| ocb| bqs| ecz| lme| bil| yyr| suh| ucf| oah| esq| gfp| ncp| pyh| ipj| vqs| dfr| apf| tig|