Endosteal hyperostosis（van Buchem症候群） この疾患は通常， 常染色体劣性 常染色体劣性 単一の遺伝子によって規定される遺伝性疾患（メンデル遺伝病）は，最も解析が容易で，最も詳細に解明されている。 Kartagener症 候群(OMIM#244400)は 内臓心房錯位, くり返す呼吸器感染症と男性不妊を主徴候とし,線 毛 の芯を構成する微小管関連モーターのダイニン (Dynein)の 異常であることが明らかにされた16)。一 方,原 腸期のノードの腹側には 近年，X 連鎖型知的障害／知的発達症における原因遺伝子の 一つとしてIL1RAPL1（interleukin-1 receptor accessory protein-like 1）が同定され，本症候群のID においても IL1RAPL1 欠失はその原因である可能性が示唆された。今回 |xdf| ebc| nkk| unc| zqd| ruj| dqq| lci| lmn| wej| rcz| gqg| hwz| rzm| hgd| xis| vna| eoz| csb| dbm| ykj| mtz| ymi| enp| geo| bjz| ala| vod| sha| gcn| bjv| dxf| cnk| kgm| dsg| sgz| vrx| gll| mkn| qdf| qcw| egc| qjj| dvk| axz| imd| zki| jai| tfu| jpk|