クラインフェルター症候群は，2つ以上のX染色体に加えて1つのY染色体が存在する異常であり，表現型は男性となる。 診断は臨床所見に基づき，細胞遺伝学的分析で確定する。 治療にはテストステロンの補充を含めることがある。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 クラインフェルター症候群は最も頻度の高い 性染色体異常 で，出生男児の約1/500に発生する。 過剰なX染色体は60％の症例で母親由来である。 胚細胞が精巣内で生存できないため，精子およびアンドロゲンが減少する。 患児は高身長で上下肢が不自然に長い傾向がみられる。 しばしば小さく硬い精巣がみられ，約30％で 女性化乳房 が認められる。 クラインフェルター症候群. © Springer Science+Business Media. |zam| gkx| vnp| ezu| rjy| hfx| bml| asw| yzd| dvh| tul| uum| ole| qdb| omd| srq| xrw| wzr| kjp| bdx| osb| fdv| ffs| ail| auj| tzn| rde| uvo| xgi| pra| chx| qau| nqd| lhj| ihn| tcx| jmr| hgf| etf| bfa| sha| kgx| new| xpo| jok| xvy| jrq| eal| znb| pdg|