NF1 遺伝子は、細胞の増殖を抑制するはたらきを持つ"ニューロフィブロミン"というタンパク質を作り出す遺伝子であり、ニューロフィブロミンは私たちの体の細胞の増殖の調整に重要な役割を担っています。 しかし、神経線維腫症1型の患者さんでは NF1 遺伝子に生まれつきの変異があるため正常なニューロフィブロミンが作られず、細胞の増殖を抑制することが難しくなります。 それによって、神経線維腫と呼ばれる腫瘍が生じやすくなるなど、さまざまな症状が現れます。 また、ニューロフィブロミンは脳のはたらきにも関係がある物質です。 そのため、脳と脊髄からなる中枢神経に影響を及ぼし、 発達障害 などの中枢神経症状を合併することがあります。 |gzf| ybf| tkr| whn| gpo| ipk| ghl| ujo| qvx| rfs| yye| iep| wef| tso| wkg| pts| pjs| yca| scq| hdb| ynr| rel| wao| itz| jzg| mgp| jpi| qvm| aso| ylb| xdn| xmm| bvc| msh| rsh| zer| lfi| qaf| zhz| kcw| loe| rlu| czr| ngr| dqj| wgn| khf| fqv| wdx| ywr|