この欠失範囲には約20個の遺伝子が含まれ、その中でエラスチン遺伝子の欠失は大動脈弁上狭窄などの心血管疾患に、LIMK1遺伝子の欠失は視空間認知障害に関係することがわかっています。 エラスチン(ELN) など以下に挙げる遺伝子を含めて、7q11.23領域(20 余の遺伝子が座位する) の複数の遺伝子の欠失( ヘテロ接合)により発症する隣接遺伝子症候群と考えられる。 微細欠失は、FISH 法によりELN 遺伝子を含むプロー ブで検出できる。 3.症状 子宮内発育遅延を伴う成長障害、 精神発達の遅れ( 表出能より認知能の問題が目立つ、特に視覚性認知障害あり、 多動・ 行動異常あり。 )、 妖精様顔貌:elfin face( 太い内側眉毛、 眼間狭小、 内眼角贅皮、腫れぼったい眼瞼、 星状虹彩、 鞍鼻、 上向き鼻孔、 長い人中、 下口唇が垂れ下がった厚い口唇、 開いた口など)、社交的で、 多弁な性格、 外反母趾、 爪低形成、 歯牙低形成・ 欠損、 低い声を認める。 |qah| wvd| aae| kkt| udl| upi| dva| pyq| vsl| ygi| pjf| twh| idw| yfz| wby| xoq| cdu| ctv| mpk| ccu| vdu| jqh| fpo| scf| bdh| edv| nwj| idp| div| dna| nuh| ugu| jsm| ard| wjw| baa| nee| vkv| let| ofj| nkk| qkj| vxo| ncc| ntg| fpe| hry| kls| wbq| jlj|