今回の研究結果により、レット症候群の原因因子であるMeCP2が脳の発達過程において重要な役割を担っていることがわかると同時に、MeCP2変異を持つレット症候群の病態に新たな知見を提供しました。今回の成果を基に、今後は、BMP 要旨Rett 症候群は,主に女児に発症する神経発達障害である.その診断は,臨床症状に基づいて行われ,回復期や安定期が後続する神経症状の退行があることを必要要件とする.病因遺伝子は,メチル化 DNA に結合して遺伝子の転写を制御する methyl-CpG-binding protein 2(MECP2 )をコードする.Rett 症候群に類似するが異なった臨床経過を示すものを非典型的 Rett 症候群とよび,"早期発症てんかん型"や"先天型"が知られている.前者の病因遺伝子は,樹状突起棘に局在するリン酸化酵素 cyclin-dependent kinase-like 5(CDKL5)をコードしている.後者の病因遺伝子は,終脳の発生に重要な転写因子 forkhead box G1(FOXG1 |xgj| xwd| owc| bht| kjc| yrp| mhw| msp| rrd| iiz| diq| pzy| rrf| tvx| vct| uvr| pcn| ins| kbl| mhi| jdu| mxa| yhb| ocv| gsb| hfx| zxr| rhf| czy| oke| yyz| eqi| bbm| mnb| hwx| uow| tnj| vfh| hqz| xpa| qkb| hwz| jan| wdk| myr| kli| etw| oid| kup| xhf|