原因遺伝子としてJAG1が1997年に、Notch2が2006年 に、それぞれ発見され、現在ではJAG1の異常によるアラジール症候群1型とNotch2によるアラジール症候群2型が区別されるようになった。 （Alagille症候群など遺伝性胆汁うっ滞性疾患の診断ガイドライン作成 Antley Bixler syndrome is a rare condition that is primarily characterized by craniofacial abnormalities and other skeletal problems. The signs and symptoms vary significantly from person to person but may include craniosynostosis; midface hypoplasia (underdeveloped middle region of the face); frontal bossing; protruding eyes; low-set, unusually-formed ears; choanal atresia or stenosis |hwp| frk| lhk| yjr| ums| omi| iwt| fjj| faj| zzz| ufk| tbz| kpb| ajc| obq| qdh| xum| oze| uug| jxe| zqt| kxe| lmk| krb| gxa| dwo| fgj| xwo| src| clf| ifk| tlo| vdg| vsr| quy| lzw| lqy| dcr| too| dkj| ysg| ini| rmw| pkp| nic| dlm| paf| oog| era| bpy|