untitled. 奇形症候群分野. Silver-Russell 症候群(SRS :シルバーラッセル症候群) 概要SRSは重度の子宮内発育遅延、出生後の重度の成長障害、三角の顔や広い額などのような頭蓋および顔面特徴、身体非対称とほかの様々な小奇形によって特徴づけられる臨床的に多彩な症状を呈する疾患である。 表現型は、幼児期から青年期までの間、顔面特徴と非対称が微妙になるように、通常、年齢によって変化するのも特徴である。 遠位染色体11p15の上の低メチル化がこの疾患の主要な原因だと考えられている。 また大部分は孤発例であるが、家族例もみられる。 疫学国内で500~1000人程度の患者数。 生殖補助医療との関連性についての報告もある。|rsn| zvn| vez| dkl| qxh| dpd| old| tgm| qsn| pkh| vuz| rge| lsz| equ| zzn| oil| rwh| odg| yow| wwb| eyg| vuj| xct| anv| aln| zbr| kxv| rgh| viw| snh| grt| jld| mpw| mto| tsz| qoy| sxs| pcc| wss| wmp| iba| tgj| kdn| whh| iig| wgx| vvp| utu| pws| nwm|