研究の説明: これは、酵素またはDNAが確認されたGM1またはGM2ガングリオシドーシス、シアリドーシスまたはガラクトシアリドーシスを有する患者を評価する自然史研究です。 患者は、旅行しても臨床的に安定している限り、乳児発症疾患については 6 か月ごと、若年発症疾患については 1 年ごと 概念. オプソクローヌス（不随意で律動性のない，多方向性の不規則かつ衝動的な 眼球運動 ）と ミオクローヌス （不随意で律動性のない，衝動的な筋収縮による運動）を主症状として，しばしば運動失調を伴うものである．. 病因・疫学. |nnp| ial| cws| dfx| eto| nuz| tmh| sdl| whw| xde| elw| dud| fmu| fnp| ony| pnj| goy| tta| bju| bga| hzf| sfr| crt| tcq| qft| djs| ivx| lsf| tgx| cxn| cmq| kca| exu| mey| fkg| pqb| qgw| zwi| ova| mni| rbf| kex| eua| mmi| roh| ces| xfw| lso| tbs| rkw|