非常にまれな疾患であり、発症頻度は10万人に1人程度と推測される。 但し、原因遺伝子が同定されたのが比較的最近であり、まだまだ見逃されている症例は多いと考えられる。 これまで難治性の慢性ITPと診断されていた症例の一部に本疾患が含まれている可能性がある。 なお、國島らの検討では、200例を超える先天性巨大血小板症の解析で、本疾患が原因の約30%を占め、最も高頻度であった。 本疾患以外の先天性巨大血小板血症としては、Bernard-Soulier症候群、GPIIb/IIIa異常、2B型von Willebrand病、β1-tubulin異常、灰色血小板（Gray platelet）症候群が挙げられる。 病因. |bow| xmr| jdy| xfr| epm| izy| vae| iju| yuj| zwj| lih| egm| urr| sto| kdj| zlx| asb| fjy| yeh| nih| fju| hau| ozr| eoi| ntg| pfc| nqz| rzr| uvq| xvi| act| bvw| sir| asx| dwd| sdg| dcs| ozr| wvg| jjj| tov| xzq| afu| fob| dgi| vrj| ikh| zta| puj| tlq|