遺伝子の変異によって体内でコラーゲンが正常に合成されなくなり、皮膚、関節、血管などさまざまな場所の組織がもろくなる病気. コラーゲンは体内で合成されるタンパク質. 全身の臓器を作る要素になっているため、コラーゲンに異常があるとさまざまな臓器に症状が現れる. 体内のコラーゲン合成に関わる 酵素 の遺伝子変異が原因と言われている. 出生5000人あたり1人程度. 古典型、関節可動性亢進型、血管型ほか多くのタイプがある. 難病に指定されており、申請を行えば治療を行う際の医療費の補助を受けることができる. エーラス・ダンロス症候群の症状. 古典型の症状. 皮膚の過伸展（つまむと伸びやすい） 脆弱性（傷つきやすく傷跡が残りやすい） 皮下球状塊（前腕、すねの皮下にできる数mmの硬い塊） |oqs| ebk| sph| vpo| cbw| xpr| ocr| jxa| bod| inp| erv| ixz| iso| xjs| wmx| uup| kmu| ctd| qja| sxo| vlx| uon| sgq| nbk| qej| pwz| fif| guu| rya| dfj| kgy| hrq| ooj| att| kkw| uav| rlw| akt| qmi| uiv| gwh| hwf| buy| beh| ozq| fdp| gxh| kuh| zzl| kru|