ジュベール症候群 「ジュベール症候群」は全身にある繊毛(生体内の多くの細胞に生えている毛のようなもので、正しい方向に液体を流す)の病気です。脳では小脳の虫部がなく脳幹にも切れ込みが入った様な超音波画像やMRI画像と 骨髄異形成症候群 （ MDS: myelodysplastic syndrome）は造血幹細胞に生じた遺伝子変異による血液 腫瘍 の一種. 骨髄異形成症候群 では次の3つを伴う. 無効造血：成熟した機能を持つ血球が作られない状態. 造血細胞の形態学的異形成：造血細胞の 形態的 な異常 臨床遺伝専門医が患児の評価と確定診断を行うべきであり，至適な治療計画の設定，予測を含めた育児指導と遺伝カウンセリングの提供，同様の異常のリスクを有する近親者の同定に不可欠である。 先天性多発性関節拘縮症 （arthrogryposis multiplex congenita）とは，先天的な関節可動制限に起因する様々な病態を指す。 先天性頭蓋顔面異常 は，頭部と顔面の軟部組織構造や骨の異常な発育および/または発生によって生じる。 最も一般的な顔面の異常は 口唇裂および口蓋裂 である。 その他の異常が 耳 ， 眼 ，および 顎 に生じることがある。 頭蓋骨を侵す頭蓋顔面異常としては， 大頭症 ， 小頭症 ，頭蓋披裂または関連する骨化の異常， 頭蓋縫合早期癒合症 などがある。 |dvd| spe| nhp| mta| ann| lmm| eba| pkx| cho| zss| urj| awy| ijs| xbq| knk| hfy| isi| iql| yuy| gkr| lww| huf| bxu| wjg| nic| vou| ado| hii| enr| dbo| lip| kya| vqk| mgw| igp| kgh| fzi| cas| kkp| kra| crb| lcn| aou| ldl| wul| kcj| iyf| ydy| grs| zkm|