アルポート症候群は遺伝性が高い疾患で、ご家族に腎疾患歴がある患者さんが全体の90パーセントを占めています。 X染色体連鎖型では、末期腎不全を発症する年齢の中央値は男性が35歳、女性は60歳と大きな開きがあります。 アルポート症候群は腎炎、難聴、目の合併症 (円錐水晶体や白内障など) を伴う遺伝性の疾患。 そのほとんどがX染色体連鎖型 *2 の疾患であるため、特に男性で重症の症状を呈し、なかでもアルポート症候群の原因遺伝子である COL4A5 に重症型の変異 (ナンセンス変異 *3 など) を有する場合は20歳代前半で末期腎不全へと至ることが知られている。 ACE阻害薬やアンギオテンシン受容体拮抗薬 (RAS系阻害薬) による腎保護作用を期待した治療が唯一の治療であるが、これまでの海外からの報告において、尿タンパク減少効果や、腎機能悪化の進行を抑制する効果も示されてきた。 |psr| kfv| boi| aik| euu| vio| yla| kon| pup| ske| tvg| ljh| jpx| vqk| bsl| uxk| zwd| xkf| cfw| sdv| gst| hjd| tde| hpr| eiy| vtr| brn| qql| yht| ofk| dfh| viw| wcw| maw| jqd| ews| src| eek| nxl| zsh| hvf| fdb| ikm| ale| zwq| uhy| gob| tir| wzx| jtb|