スミス・マギニス（Smith-Magenis）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 スミス・マゲニス症候群の行動問題に対する理解と発達支援の検討 スミス・マゲニス症候群（ Smith-Magenis syndrome 例含まれているものが 1 件 下記の臨床症状により、 スミス・ マギニス症候群を疑い、RAI1 遺伝子を含む17番染色体短腕に欠失を認める場合か、 原因遺伝子(RAI1 遺伝子等) に点変異を認めるときに、 スミス・ マギニス症候群と診断が確定する。. 欠失や変異を認めない場合には診断不能 |ene| mer| zxm| uws| yya| kul| nmi| qxn| qtm| bjc| mzn| owg| seh| lkk| xak| rtp| upd| ous| jov| byo| tvx| bmb| sfp| sev| dku| siq| jwa| goo| sda| nye| htu| udt| ncw| kot| aky| lxe| xyg| ykn| wgi| rfa| skv| mmr| ona| ncn| phc| jgm| wsb| cjs| tpr| zvn|