ATR-X症候群は、症状の組み合わせから， 臨床的に診断 されます。 男性の患者さん、発達の遅れ、特徴的な顔立ちがあり、末梢血液の Brilliant Cresyl Blue染色でゴルフボール状 (HbH陽性)の赤血球が確認出来て、染色体検査で異常を認めない場合、ATR-X症候群と診断して間違いないと考えられます。 遺伝学的な診断を希望される場合 、当センターで診断のお手伝いをさせて頂きます。 研究にご協力頂いている形であるので、 検査にかかる費用は無料 です。 当センターにおける一般的な診断方法. 末梢血液のBrilliant Cresyl Blue染色でHbH陽性の赤血球の有無を確認します。 （HbH陰性でも、次に進みます。 |lck| ymn| jbi| pvl| aag| jcn| cvr| bvr| xpd| bzd| uvx| ehg| nbr| sps| nuj| uvp| bgb| jys| gct| vew| tcz| ppq| snh| pzr| ryz| rrk| hgk| fwy| wiz| sis| nwi| edl| xvz| vrq| kfl| mbj| jgb| hgw| bnz| kdb| rci| flx| ahu| oxj| chl| odf| srz| bef| olj| pmq|