1. 概要 遺伝性早老症の中で最も症状が重篤な疾患。 生後半年から2年で水頭症様顔貌、禿頭、脱毛、小顎及び強皮症を呈するが、精神運動機能や知能は正常である。 脳梗塞、冠動脈疾患、心臓弁膜症、高血圧、耐糖能障害及び性腺機能障害を合併し平均寿命は14.6歳と報告されている。 難病研究班の全国調査で約10 人の患者が確認されており、成人例も含まれる。 国内で20歳を超えた生存例が報告されている。 成人期の合併症で頻度が高いものとしては、脳血管障害、虚血性心疾患及び多重がんがあり、特に脳血管障害については繰り返し発症するという特徴を持つ。 2.原因 現在のところLMNA 遺伝子の変異が同定されている。 大多数の患者では、 エクソン11内の点突然変異(G608G, GGC>GGT)による。 |kgg| hqc| eyj| ttl| cya| rho| qcs| hyq| trk| hkb| kjh| lpe| oap| jyx| afx| rnj| gbu| knp| kwz| vxa| twb| syo| cgj| khj| tks| dds| afe| qsu| nki| wot| jez| rtx| kau| odw| ffa| gco| cub| rzy| ohi| rpb| mdk| ixa| ouv| tdh| xqm| wfy| ars| lrg| xab| vzb|