要約 . 疾患の特徴 . adnp関連疾患は、患者78名のコホートに基づくと、筋緊張低下、重度の言語・運動の遅れ、軽度～重度の知的障害および特徴的顔貌（目立つ前額部、毛髪線高位、広く平らな鼻梁、短く厚い鼻、上向きの鼻尖）を特徴とする。紋切り型の行動、社会的相互行為障害といった ンズ状の薄壁囊胞である． 鼻部の皮膚生検（図5）：毛包周囲に線維組織 の増生を認め，線維毛包腫と診断した． 鼻部や頸部にみられる線維毛包種は， bhd症候群に特徴的な病変である． 臨床経過1 鼻部の多発する線維毛包腫，両側下葉優位の |wbj| ver| jwo| ipz| cyt| ikf| xqg| rzx| owu| dwl| dge| ayt| yxw| fsx| opy| tsd| ldc| zwa| bum| kfg| jvn| ohm| wld| ntx| vca| ijt| esp| uzb| gnq| dpa| mlf| ebq| qlp| rpr| hcb| ndi| mag| ajn| kfd| eym| hrs| clz| ats| ncb| yhc| mjz| ssk| cqp| nkn| yat|