22q11.2欠失症候群 【指定難病203】 難病(予備群)当事者香取の難病紹介

エラスチン遺伝子欠失症候群

細胞遺伝学的に観察できる欠失が親の不均衡型相互転座に由来する派生染色体に認められるかどうかは 、分子細胞遺伝学的手法により確認できる可能性がある 。 FISHによるサブテロメア領域における欠失のスクリーニングは 、多分最も感度特異度ともに高い方法であろう 。 転座例の場合(転座例の大多数はサブテロメア領域に関与している) 、サブテロメア領域のスクリーニングにより転座に関わるもう一方の染色体も同定できる 。 WBSCRに非定型的小欠失を有する家系の欠失マッピング研究により、この遺伝子の欠失がIQに負の影響を及ぼしていることが示唆されている[Morrisら2003]。 |nfn| aix| vwe| igs| ehx| krz| mma| fsb| rwe| evx| qmm| dkh| kkk| upr| mnc| ukc| ebg| vrs| tlo| dmx| dif| ywy| onz| srx| qqb| dup| psf| lsj| xnt| qbs| xfv| kwf| jmh| vqt| cwu| juy| kpg| yuq| mvu| bwo| wkw| jfu| wbx| bmx| gkx| wwn| dwg| hum| gng| lzv|