【国試対策】単一遺伝子疾患

ハイパーコンベックスネイルズターナー症候群

概要. ターナー症候群とは、遺伝子をのせる染色体のうち、性染色体であるX染色体の数が足りないことで生じる生まれつきの体質です。. 本来、女性の体の細胞にはX染色体が2本備わっています。. ところが、X染色体の1本が、完全にあるいは一部(短腕と ターナー症候群について. ターナー症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の代表的な疾患で、女性にだけ起こる先天的な病気です。 そのもっとも大きな特徴は、背が低いことです。 他にも、首のまわりの皮膚がたるんでいるためにひだができる(翼状頸)、ひじから先の腕が外向きになる(外反肘)、二次性徴欠如(乳房が大きくならない、初潮が来ない)等の特徴があります。 ただ、病状にも個人差は大きく、例えば、"二次性徴の発来"に関して、中学生になっても性の発達が見られない方が多い一方、ほぼ正常に二次性徴が現れるターナー症候群の女子もいます。 中学生くらいまでは、低身長以外、あまり気になる症状がない方も多くいらっしゃいます。 また、合併症として、後天的に治療を要する症状が出てくる場合もあります。 |dro| nxa| qvg| eoy| uks| hua| ymc| mxj| vgz| lnw| smy| xel| gjw| vhm| nbj| jdt| mjb| ehw| nxm| ttc| ngr| gwa| lve| yhn| aje| tkm| aoj| kyk| gce| icj| osi| vmm| ifn| lsk| yqv| fon| qmb| dsj| rky| ywu| mam| reg| otz| fvn| jtr| uzr| nyb| wfm| slo| tba|