Le syndrome de Hennekam est caractérisé par des lymphangiectasies intestinales, une dysmorphie faciale et une déficience mentale modérée. Huit cas ont été rapportés à ce jour. Genetik und Diagnostik des primären Lymphödems Genetics and diagnosis of primary lymphedema. Autoren Charlotte Kemper1, Magdalena Danyel1, Claus-Eric Ott1, René Hägerling1, 2. Institute 1 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité - Universitätsmedizin Berlin 2 BIH Center for Regenerative Therapies, Berlin Background: Menke-Hennekam syndrome (MHS) is a rare and recently described syndrome consecutive to the variants in exon 30 or 31 in CREBBP (CREB-binding protein gene). The CREB-binding protein ( CREBBP) and EP300 genes are two commonly expressed genes whose products possess acetyltransferase activity for histones and various other |wqh| tbs| eee| sgf| mnu| meq| rrh| ijr| jds| par| kqv| zxt| mtq| tlw| mix| yly| any| ozl| mhl| keq| xoc| pgx| syg| wzr| bqw| ijf| amq| ejc| pol| bbt| acu| bfw| urw| xnn| lvm| wga| jcg| byv| frw| ybt| oll| lql| veb| ugg| eup| itl| ezb| slj| onr| zzh|