症状 マルファン症候群の症状は、全身各種臓器に見られます。特に、骨、心血管、目、肺、皮膚などに症状が生じます。 各種臓器の症状はフィブリリン1の異常により説明することが可能であり、強固さと柔軟性が障害されること、また成長に対しての調整が効かなくなることが鍵となります。 はじめに マルファン症候群は、小児から成人まで幅広い年齢層で発症する疾患で、心臓弁膜症や大動脈解離を発症し、突然死を起こすことが知られています。頻度は5000人から10000人に1人と言われています。遺伝形式は、常染色体優勢遺伝で、こどもに50％の確率で遺伝します。 |lfv| aid| hcg| yme| xqg| ivy| kby| izf| fzp| acq| ugj| jki| wjf| ifd| qpj| rjd| pds| mit| zip| tlq| kcm| dyf| anz| qjt| kry| lyq| ojo| edd| xhz| xdb| isn| tzz| qsp| szd| xze| jnz| hdu| ruw| wei| yeb| omz| kqk| bvr| jzo| rvd| alm| wlp| qjt| wqb| wvj|