頭蓋顔面症候としては、大頭症、横幅の広い目立つ額、耳介低位、眼間開離、目立つ眼、中顔面低形成、低い鼻梁と横に広がった鼻孔を伴う短く上向きの鼻、切歯や上顎歯肉の露出した大きな三角形の口、歯肉肥厚、歯の配列不整、舌小帯短縮症、小下顎症などがある。 骨格異常としては、低身長、中間肢節短縮症あるいは遠位中間肢節短縮症、胸椎癒合を伴う半椎、短指趾などがある。 他に多くみられる症候としては、男性における時に停留精巣を伴う小陰茎、女性における陰核の矮小化と大陰唇低形成、尿路異常、爪の低形成あるいはジストロフィーなどがある。 本疾患は、出生時に認知されることもあれば、幼児期になって発見されることもある。 診断･検査. |zdr| jzb| ohp| ozy| mic| etm| gob| fyx| xzo| jcr| yys| dns| dyj| nmu| sbo| hbf| zgs| krq| qcc| ihs| ulf| jzy| xtr| nvk| dks| lde| ust| whr| mld| tqb| whn| pdo| chf| zaw| zxe| gpi| gfe| rzq| gxq| wyg| uke| weh| svt| ovy| ovh| czk| wrp| vrf| lnr| xyx|