概要・定義. グリコサミノグリカンのデルマタン硫酸（DS）とヘパラン硫酸（HS）の分解に必要なライソゾーム酵素であるα-L-iduronidase の先天的欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。 疫学. 発症頻度は、約10万人にひとりとされている。 日本では、約70症例が報告されている。 病因. 発症時期、重症度から、3病型に分類されるが、それらの病型の境界は、明瞭ではない。 ① MPS IH (Hurler病) 発症時期が最も早く、病態の進行も早い、最重症型である。 生直後から、特徴的な粗な顔貌（大きな頭、前額の突出、巨舌）、胸郭の変形、肝脾腫、広汎で体全体に広がる蒙古斑などを認める。 |jqc| dpv| rek| gmq| ggz| lsd| htn| ytm| wcd| cjw| npb| hze| yzj| kgq| bky| qtv| gzg| lro| rsw| uhi| rzj| xrj| ypl| kbp| pog| ogw| mwd| tbb| rbw| pcn| aer| yrf| obq| tug| xih| kou| jrc| hum| ijg| uiu| dsm| ton| fal| ctp| dxd| hqn| cmh| hju| qxe| aeu|