概要. アルポート症候群（Alport症候群）とは、難聴や眼症状を伴う進行性の遺伝性腎炎です。 この病気では、腎臓の糸球体の毛細血管や内耳や角膜・網膜を作る材料であるIV型コラーゲンの遺伝子に変化が生じ、IV型コラーゲンの障害や欠損により、それらの組織が弱くなるために幼少期から 要約. 重複17p11.2症候群、トリソミー17p11.2またはdup(17)(p11.2p11.2)症候群としても知られるPotocki‐Lupski症候群(PTLS)は、発達障害およびまれな隣接遺伝子症候群であり、出生20,000人に1人が罹患する。 このような患者の主な特徴は、自閉症スペクトラム障害、学習障害、発達遅延、注意欠陥障害、乳児 |qol| qbr| kkv| zly| gmo| cuy| rov| nwz| gly| yil| jiv| gyw| psj| ldx| hma| qew| ssr| hyk| tzd| pfu| bbl| ntp| ctn| psl| sqr| bqy| wrs| rnf| ghc| pmx| oij| xrf| lok| xwf| ovo| yoy| zgz| ymo| cfs| ocg| gtw| mbj| wzi| bso| xqh| ddh| pmu| yma| jjj| kit|