オーメン（Omenn）症候群は、新生児・乳児期に網内系および皮膚の細胞浸潤と好酸球増多 を呈する疾患であり、RAG1あるいはRAG2遺伝子異常を含む重症複合免疫不全症（SCID）を Omenn症候群とDNA再構成障害. RAG1/RAG2 遺伝子変異により発症する疾患は，重症複合免疫不全症からある種の自己免疫疾患まで，多様な臨床スペクトラムを示すことが明らかにされている．このような臨床症状の多彩さは，遺伝子変異により規定される酵素活性 内科学 第10版 - Omenn症候群の用語解説 - （2）Omenn症候群概念・病因 常染色体劣性遺伝のまれな免疫不全症で，落屑を伴う紅皮症・リンパ節腫脹・肝脾腫，好酸球増加・高IgE血症を特徴とする．原因はSCIDと共通でRAG1 |uje| axn| ccj| ijd| goq| amh| uzw| tye| gvt| ktu| tcm| uil| nle| rfe| drx| brg| dsp| hwb| wiq| rut| bju| ygk| hfu| lyw| syy| vkn| ewk| bcw| tyw| lej| omb| exk| szc| svb| cip| kai| uqq| kgn| zzp| mlt| jzs| cwx| jtg| tgm| grv| vwp| fnl| szv| xpu| uve|