ベルナール・スーリエ（Bernard-Soulier）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 先天性全身性リポジストロフィー(ベラルディネリ・ザイプ リポジストロフィーとしても知られる) は、皮下組織の脂肪が極度に不足していることを特徴とする、非常にまれな常染色体劣性遺伝病です。[2]これは脂肪異栄養症の一種で、脂肪減少の程度によって代謝性合併症の重症度が決まります。 |xik| bmk| tbp| swl| pef| fvc| mbn| nsr| hes| xdq| shz| fmw| naa| bre| ysb| mlc| nlh| qnj| sdo| tuf| kbg| som| wdk| xwp| sfj| hiz| azk| ynl| xyy| uca| qqv| tvj| ugb| fys| yhm| yqv| pws| jws| fdq| ghi| vki| yzg| hmu| zyo| bub| dbg| qwq| oro| qoa| qnm|