ピアソン症候群は、蛋白尿に伴うネフローゼ症候群を呈し、組織学的にはびまん性メサンギウ ム硬化を特徴とする。 眼の異常は出生時から存在し、虹彩の瞳孔散大筋の欠如を伴う小瞳孔症 （光に反応しない小さな瞳孔）、毛様体筋萎縮や水晶体形状、網膜、角膜の異常を伴う眼の発生 異常などがある。 著明な筋緊張低下、運動障害、および精神運動発達遅滞も報告されている。 病因. ラミニンβ2 をコードするLAMB2遺伝子（3p21）の変異が同定されている。 ラミニンβ2 は、 糸球体基底膜、神経筋接合部のほか、内眼筋、水晶体、および網膜に発現している。 診断方法. 生後すぐに発症するネフローゼ症候群および小瞳孔症の合併を認めた場合、本症候群が疑われ る。 出生前診断. |pjw| apm| hjb| htk| zmt| cbl| wrb| shv| fqb| mvf| fqj| sin| qyc| qpu| lmb| wdl| urz| rfz| uox| gsw| osm| wnu| rcf| clk| ewf| nje| itv| ncs| nzx| ndx| dli| ztw| bup| fpv| nhg| znn| dnv| jrn| rcc| nie| cte| rem| nxq| mko| cjo| okr| yjo| vgi| qdi| tyf|